【医患家】系头条问答签约作者
（特邀作者：川医孙博士）
谢邀。基因测序，顾名思义，通过生物化学、光电科技等手段，明确构成基因的核苷酸的排列顺序。桑格用双脱氧核糖核酸末端终止法解决的测序的问题，并获得诺贝尔奖。之前，因为解决蛋白质测序，他还拿过一次诺奖。通过人类基因组计划，基因测序成本迅速降低，新技术不断涌现，测序仪不断升级换代，测序能力飞速增长，目前测定一个物种的基因组只要几天时间。
基因检测则不仅包含基因测序，还有各种基于PCR（聚合酶链式反应）、分子杂交的方法，比如限制性酶切、质谱、基因芯片、northern blot、southern blot等等。目的主要是发现基因的各种变异，突变、多态。基于成本考虑，假如基因测序的成本足够低，有些方法可能会被替代。有些方法因为独特的用途，则很难被测序取代。