基因问题会得什么病(基因有问题会得什么病)

你见过这样的孩子吗?

他们不喜欢看动画片,却喜欢看广告或天气预报;

他们不喜欢和小朋友玩耍,却喜欢盯着转圈的风扇一直看;

他们对玩具不感兴趣,却喜欢一遍一遍地把笔排整齐……


他们就是星星的孩子——患有孤独症的孩子。


孤独症又称自闭症,它是一种心理发育障碍性的疾病。2019年发布的《中国自闭症教育康复行业发展状况报告III》推算,中国的孤独症患者可能已超1000万,14岁以下的患儿超200万。

孤独症一般在3岁之前就会发病,研究显示平均发病年龄大概是1.78岁。

由于婴幼儿不能很好地表达自己的感受和想法,所以家长尤其需要关注,才能早期发现孤独症的一些信号。


孤独症的早期信号


比如3-4个月的时候,孩子对很大的声音没有反应;他不会去注视别人的脸,逗他,他也没有反应。

6-8个月的时候,没有快乐的情绪,在发音上也不会笑出声;你在旁边叫他,他也不会理会;对于陌生人和熟人他也不会区分等。

16个月的时候还不会说话。

18个月的时候,还不会指东西,或者你给他指东西,他也不看。

当发现孩子有这些表现的时候,家长们一定要想到有没有孤独症的可能性。


导致孤独症的危险因素


① 高龄


研究显示,妈妈>35岁,爸爸>40岁,他们所生的孩子比低于这个年龄的父母所生的孩子,患孤独症的风险要高出3.1倍。


② 肥胖或不良习惯


妈妈在怀孕之前肥胖或体重不足,或者在怀孕之前爸爸肥胖,妈妈孕期喝酒、爸爸抽烟等,也会增加孩子患孤独症的风险。


③ 孕妈妈患有某些疾病


有些妈妈在孕前或孕期患有糖尿病、高血压、自身免疫性疾病等等,或者孕期服用丙戊酸等药物,也会增加孩子患孤独症的风险。


④ 孕妈妈叶酸或维生素D缺乏


众所周知,叶酸缺乏会增加胎儿神经管畸形的风险,其实,也会增加孩子孤独症的风险。如果孕期叶酸水平低,或维生素水平低,跟孩子孤独症的风险增高也是有关系的。


⑤ 接触有机农药或化学污染


如果在孕期长时间暴露在空气污染比较重的地方,或者接触较多的铅、汞等重金属,或者接触一些有机农药、化学污染,都会增加子代患孤独症的风险。


⑥ 其他因素


孕期胎儿宫内缺氧,或孩子出生时有窒息、脑出血等问题,这些都是孤独症的相关因素。

当然,我们还需要知道的是,这些因素不仅仅会增加孩子患孤独症的风险,对孩子其他方面的健康状态也是有影响的。


避免以上因素就不会患孤独症了吗?


当然,并不是避免以上因素,孩子就一定不会得孤独症。不过,至少能降低孩子患孤独症的风险。

因为孤独症的发病原因非常复杂,其中最重要的是遗传。研究显示,有400-1000个基因与孤独症的发病有关。

另外,其他的一些遗传机制也参与到这个疾病的发生过程之中,比如micRNA、表观遗传机制等等。

所以,关于孤独症的病因、发病机制、预防等内容,是我们一直都要去深入探讨的一个话题。

希望,将来有一天在这方面能够有更好的突破,尽可能地降低子代患孤独症的风险。


孤独症的孩子还能上学吗?


孤独症的孩子会有三大核心症状:社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。(点击链接立刻了解→儿童孤独症(自闭症)的三大核心症状是什么?-【医学微视】)


半数以上的孩子通常会伴有不同程度的智力发育迟缓。

对于智力正常的孩子,他们可以正常上学。对于有轻度智力障碍的孩子,他们可以到培智学校去上学。

成年以后,他们能不能工作,其实也要根据病情的严重程度和能力水平来确定。

有些孩子病情不重,但在认知方面发展得不是特别好,他们以后是可以做一些简单的工作的;智力发育较好的孩子,是可以正常工作的;甚至有些孩子非常聪明,他们以后能够做更加复杂的工作。

但总体来说,孤独症还是给他们的学习、生活和工作带来了不少阻碍。

当然,对于这些孩子,家庭、学校都会给予他们特殊的支持和帮助。

每年的4月2日是世界孤独症日,我们也希望借此呼吁,社会能够更好地接纳孤独症患者,让他们能够更自信地生活!


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参考资料:医学微视官网 - 刘靖 主任医师《儿童孤独症(自闭症)》