到目前为止，作为判人是否得癌的法官——病理医生，我还是有信心说：健康人常规体检项目中包括的所谓肿瘤基因检测绝大部分是噱头，大家不要过于迷信。
它们阳性的意义和血中肿瘤标志物的检查差不多。查出来阳性了，建议去医院进一步检查，如果后续用CT和核磁、活检等手段查出来并没有异常，恭喜您，虚惊一场。
肿瘤的筛查的目的在于早期发现癌症，所以，它的性质决定了这个项目敏感性高但特异性差；也就是“宁可错杀一千，不可放过一个”的原则，因此，假阳性率相对就会高很多。
一切癌症（白血病除外）确诊的金标准都掌握在病理医生手里。临床医生的经验可使他在发现病人时有很高的准确率。但长在肠道里的肿瘤并不都是肠癌；长在乳腺上的肿瘤也并不都是乳腺癌；很多临床医生肉眼看是发炎的疾病在病理医生的显微镜下看其实是癌......诊断癌，最终都需要把它们拿出来放到显微镜下看，才能发现它们的真面目，才能确诊。
某些基因检测项目的意义在于提示：有癌的可能，请及时去查，把可疑部位的东西取点代表出来，交给病理医生去看，去判断到底是不是癌。最终是不是癌，请看病理报告。
据我所知，目前所谓的癌症筛查项目的基因检测有：
1.肠癌——粪便SDC2 DNA检测或血中Septin 9 检测；如果异常，下一步要做的是做肠镜，取活检；而不是直接做手术切肠子。
2.近亲属中有恶性肿瘤病史且怀疑有遗传综合征的患者未患病的亲属，医师可能会建议进行遗传性肿瘤基因的筛查，比如林奇综合征、乳腺癌-卵巢癌遗传综合征等。如果这些基因阳性，那也只是意味着将来患肿瘤的可能性比常规人群高，需要引起注意，并不意味着已经得了癌症，或以后一定会得癌症，只是有可能。
3.肿瘤患者的靶向药用药前的检查。这些只在已经确诊为癌症的患者中进行。
总之，目前用于癌症筛查的基因检测项目非常少，且并不能说明是否确实已经患癌；阳性结果需要进行进一步的检查。实质上来说，基因检测和血、尿、粪中检测的类似，阳性结果并不意味着你会或已经患上癌症，而阴性结果也并不能保证不会得癌症。
即使某种基因检测阳性，后续仍需要针对具体怀疑的不同部位的肿瘤，需应用不同的检查方法并活检来确诊。