每个父母都希望能孕育一个健康的宝宝，家住苏州的李华和丈夫也是这么期望的。短暂的蜜月过后，李华发现自己怀孕了，两个多月后李华在距离家最近的苏州某医院建卡，负责产检的医生向他们宣传唐氏筛查的意义，两人商量后决定在下次产检的时候进行产前筛查。
李华月经规则，填写了相关信息后，做了抽血检测。第二天她就拿到了产前筛查报告，上面写着：
采样孕周17周1天，唐氏综合征风险值1/270，高风险
第一次为人父母，两人看着这扎眼的“高风险”都蒙了，医生一边安慰两人，一边核对检查报告单，询问李华后得知她本次月经推迟，重新推算后将孕周修改为15周3天，重新输入计算机，得到：
采样孕周15周3天，唐氏综合征风险值1/870，低风险
看着纸面上风险值由高转低，两位年轻人悬着的心也终于落地了，李华竟然激动得流下来眼泪。
十月怀胎，一朝分娩，孩子终于出生了，男孩。
初为父母的两人还没等到过多地享受和孩子的温情，就被医院另一份报告单打击到了人生谷底，这是一份染色体诊断报告单：
染色体分型显示第21号染色体为3条
这也就是我们所说的唐氏综合征（21-三体综合征），这意味着这个小生命将来的日子肯定特别艰难，也意味着这个家庭将来要付出更多。
明明之前修正结果后告知是低风险，现在却生出来一个唐氏儿。夫妻二人是又急又气，将苏州某医院告上了法庭，要求赔偿各项损失和费用39万元。
经过漫长的等待、判决、上诉和再判决，最终医院只赔偿了两人精神损失费和医疗费用合计33326元。法院认为在本案中过失方不在医生。
这是一个悲伤的故事，然而因为对于产前筛查不了解，类似的跌宕起伏还在一直上演着……
首先，我们要明确两个概念：
1.产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇；
以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率；
通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇；
2.产前诊断
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断；
包括羊膜穿刺法；绒毛取样法；B型超声扫描； 脐带穿刺；X线检查； 胎儿镜检查
可见：产前筛查是抽血检测，产前诊断是抽取羊水检测；
产前筛查简单抽血，无副作用，产前诊断抽羊水，有造成感染流产的可能（虽然非常低，几乎未见到类似报道）；
产前筛查是从大规模孕妇人群中筛选，产前诊断是从初步筛完的高危险人群中确诊；
产前筛查判断准确性欠佳（60%-85%），产前诊断最终一锤定音！
产前筛查和产前诊断
产前筛查的意义：
从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断早诊断，早干预心理痛苦小更充分的时间进行选择避免家庭的不幸，减轻社会负担降低发病率和死亡率，提高人口素质由此可见：
产筛不仅是一个医学问题，也是一个社会问题产筛不仅有助于家庭，也有助于国家产筛作为公共健康手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施既然产筛利国利民，那具体产前筛查是怎么个工作流程，要抽血检测哪些指标，这些指标的高低又有什么意义，产前筛查的报告单是怎么得到的，中间有什么内幕……
我们接着往下看：
典型的产前筛查工作流程
当然，在进行筛查之前，每位孕妇都要签订一份筛查知情同意书
同意书中有21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷三种等待筛查的遗传疾病的简介，筛查时间、抽血检测的标志物，不同筛查结果的判断等等
非常详细，只不过没有几个孕妇能仔仔细细得读完吧
所有医院通用的知情同意书，你可以多看几遍
抽血检测的几个指标如下图：
检测指标
检测的方法大多就是将上面几个指标中的两个或者三个联合起来检测，然后再把其他一大堆因素，如年龄、孕周、体重等等带入数学公式，就可以算出孕妇患有三种遗传疾病的概率
注意，这只是一个概率！
*二联法：DS检出率≥60%，假阳性率＜8%；18-三体检出率≥ 80%，
假阳性率＜5%；NTD检出率≥85%，假阳性率＜5%
*三联法： DS检出率≥70%，假阳性率＜5%；18-三体检出率≥ 85%， 假阳性率＜5%；NTD检出率≥85%，假阳性率＜5%
典型二联法中各个指标的变化（箭头↑指示升高，箭头↓指示下降）
不同筛查时间的优缺点
在以下电脑界面输入孕妇的所有信息，点击确定就可以得到一份筛查报告
我是输入界面，输完点确定
我是筛查报告
之前就提过产筛并不是万无一失的，有可能会漏诊，也有可能会判断过头
产筛中被高危、被漏检
筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除可能性。对于筛查结果为高风险的孕妇， 应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇自行选择。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊,产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。既然产筛的结果是一堆数据输入电脑得到的概率值，那么肯定会有一系列的影响因素。这些因素一定要注意避免，否则就会像李华夫妇一样坐进情绪的过山车。
影响因素：
正确的孕龄至关重要：母血清AFP、µ E3随孕龄增加而增高，而f-ß HCG随孕龄增加而降低。
孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径，头臀长，头围等) 估计：
部分妇女的月经周期不规则，时间长短不一；未次月经存在严重的回忆偏差；有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ß HCG、 µ E3下降。
I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高。
吸烟者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23%；AFP升高3%
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