朋友恬恬怀孕4个多月，刚去做了唐氏筛查，那天接到医生的电话，医生说“唐筛结果是1/247，是高风险！”恬恬接到电话就被吓哭了，1/247真的好害怕。她哭着问我“唐筛高风险应该怎么办啊？”
我身边不止恬恬一个孕妈妈遇到这个情况，好几个孕妈妈都出现过这样的情况，看到那个检验结果，脸都变黄了，平增了一份紧张气氛。
1个同事的媳妇、2个同事，当时就检查出唐筛高风险。有的去做了羊水穿刺，排除了风险。有的是做了无创DNA排除了风险。后来都生了健康的孩子。
所以先不要着急，唐筛高风险只是预示着要进一步复查，不是意味孩子真有什么问题。
唐筛结果1/247，代表的是每247个胎儿中就有1个是唐氏儿，比例是比较大的。但这属于筛查试验，不代表这个胎儿确定有问题，还需要通过确诊的方法来确定。
唐筛结果受到很多因素的影响唐筛的判断方法是，采取孕妇静脉血，检测HCG、AFP、E3 等3个指标，然后结合孕周、预产期、年龄等指标综合判断。
唐筛检查的方法是，抽取孕妈妈的静脉血，化验绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇这3个指标。然后利用一个软件，结合孕周、预产期、年龄等多个因素综合分析胎儿患用唐氏综合征的风险。
如果年龄大，超过35岁，一般都是高风险的，假阳性率99%都有可能。所以高龄孕妇建议不要做唐筛，以免拿到一个高风险结果引起内心恐慌。
如果是双胞胎，也无法做出准确判断，直接不要做。
唐筛不是金标准，只是唐氏综合征的筛查手段，准确率为65%左右，误差非常大，假阳性率非常高。妈妈们经常被这个结果吓一跳，其实还有机会翻盘的。
下一步怎么办拿到唐筛高风险结果，先不要紧张，再去做一下无创DNA，如果是低风险就意味着没有问题。毕竟无创DNA对孕妇是没有伤害的，相对来说安全一些，所以现在首先推荐无创DNA。
无创DNA也是抽取静脉血，通过分析孕妈妈的外周静脉血，分析21三体、18三体、13三体这3种染色体，分析胎儿患有唐氏综合征的风险，准确率高达99%。
一般有问题的胎儿染色体异常多集中在这3种染色体，所以，可以先做无创，毕竟是无创的，没有检测风险。我当时就是做了无创DNA，低风险通过，孩子1岁了，很正常。
如果考虑到其他因素，那可以去做羊水穿刺，只有这种方法是金标准，准确率也是99.99%。比如一下情况：
家族中有唐氏儿、服用了致畸的药物在有害的环境下工作有妊娠合并症等羊水穿刺是利用穿刺针穿透肚子皮肤到达羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎儿落到羊水中的皮肤组织，直接分析胎儿的染色体情况，更全面更直接一些。
因为羊水穿刺是有有创的，有一定的检测风险，所以万不得已一般不会选择。
总之，唐筛高风险，孩子还是可以要的，进一步检查吧，相信自己和孩子！建议先选择无创DNA，没问题就可以放心了。
新晋二胎宝妈，曾经叱咤职场的Career Hero，头条青云计划获奖者，获多平台原创邀约。家有凝宝被派遣赴美文化交流。与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。