7月8日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里，39岁的罕见病患者王先生（化名）注射了一支“救命药”，这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患者。
小伙四肢钻心疼求医24年
终于确诊为罕见病
王先生介绍，最初发病那年他只有8岁，起初只是轻微的脚疼，并未放在心上，然而病情逐渐加重，发展到四肢“钻心”样的疼痛，运动后疼痛加剧，最严重时疼得都不敢下地。从那时起，家人带着他四处求医，2015年，在北京协和医院得到了确诊－－法布雷病。由于所患的疾病罕见，治疗方法有限，治疗价格昂贵，对他的身体和心理上带来的痛苦都很大。
“天价”救命药被纳入医保
小伙重新看到生命希望
法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗，然而，这类治疗药物价格昂贵，患者一年的费用需要约100-120万元，绝大多数患者难以承受这沉重的经济负担，许多患者从确诊的那一刻就放弃了治疗。
在2021年国家医保目录调整中，经过一次振奋民心的医保谈判后，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价药”经过“灵魂砍价”后被进入新版医保目录，让罕见病患者看到了希望，也让这一群体受到了更多关注。注射了第一针“救命药”时，王先生的眼眶湿润了：“真的感谢国家的政策，把这个药纳入了医保，为我们减轻了负担。我们法布雷病的病友群里目前有400多人，但实际上患病的人数可能更多，虽然我们是一个很小的群体，感谢国家没有抛弃我们！”
专家强调，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段，完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。
转自：极光新闻
来源： 哈尔滨新闻综合频道