基因报告是什么(基因报告是什么意思)

基因是个体发育的内在动力,而经验是个体发育的外在约束,尽管个体发育是由基因直接指导的,但是所有这样的指导都要受到经验的制约,因此先天总是经由后天起作用。

基因主宰生命。基因是具有遗传信息的一段DNA片段,是控制性状的基本遗传单位。虽然大家对此耳熟目染,但是真正要解读基因检测报告,就需要综合各种经验知识。从报告解读角度来说,如果一个性状的相关所有的变异都被检测出来的话,解读的结果会更加的接近真实情况,或者说更加的可靠。

根据检测方法,基因检测分为:位点检测(芯片法或者PCR法)、基因检测(外显子检测)、全外显子组检测(WES)、全基因组检测(WGS)。其中,位点检测是将与某个性状密切关系的SNPs等进行分型检测,是常规使用比较多的方法,性价比很高。由于已知的大约85%的疾病突变均发生在外显子中,因此,全外显子组检测是最高性价比的检测手段。

根据检测用途,基因检测分为:疾病风险预测、致病基因查找(遗传病)、精准用药、特质基因检测、肿瘤早期筛查、肿瘤靶向用药、肿瘤预后监测等。这里,我们主要讲如何读懂针对普通人群的检测报告;来帮助大家了解自身的基因情况,从而针对疾病,做到“早预防、早发现、早治疗”;针对用药,做到“精准用药、规避不良反应”;针对个人特质,做到“合理饮食和行为习惯指导”。三个方面相互关联才能更好的做好个人健康管理工作。

以下从检测用途做个详细的讲解。

01疾病风险预测

疾病风险预测,评估的是遗传因素与环境因素共同起作用的一类疾病,又名多基因病,如各种慢性病,常见有肿瘤、心脑血管、免疫系统、内分泌系统、神经系统、骨骼肌肉等。根据基因型情况,评估疾病发生风险,再结合疾病发生的环境影响因素等,综合给出疾病的概况描述、早期症状、体检筛查、生活建议等。

疾病发生风险是指携带该基因型的人群发病风险,比如在不区分基因型的情况下,动脉粥样硬化的中国人群终身发病风险为79.9%,而通过基因检测和统计分析,发现某个基因型的人群终身发病风险为86.3%。比如甲状腺癌人群发病风险是万分之一。

有的也会计算给出患病风险倍数,86.3%/79.9%=1.08。而这个倍数是为了引起大家的注意的。具体的还是要看人群发病风险。

此外,还有的会标注出高、中、低风险等级,各家的标注值不尽相同。目的主要是引起大家注意,或者看起来醒目。

示例

◇ 患病风险高:超过多数人群的患病风险,需要重点关注。

◇ 患病风险较高:您的终生患病风险在人群中排序较高,需要关注。

◇ 患病风险一般:您的终生患病风险在人群中排序中等,可以适当关注。

◇ 患病风险较低:您的终生患病风险在人群中排序较低,可以适当了解。

◇ 患病风险低:低于多数人群的患病风险,可以了解。

02致病基因查找(遗传病)

主要针对的是遗传因素占主导的一类疾病,如单基因遗传病、线粒体遗传病、遗传性肿瘤等。而这类疾病,绝大多数都没有有效的药物,因此,给家庭、社会带来严重的负担。所以国家也提倡及早做这类疾病的筛查,一方面针对健康人群检测是否为携带者,为生育健康的下一代做好准备。

示例

03精准用药

精准用药从8个方面评估基因情况,主要包含有效性、耐药性、用药剂量、药物代谢、药物过敏、转化能力、不良反应、药物依赖。从而选择个体化的治疗方案,避免滥用药物、换药、规避不良反应等。

04特质基因

特质基因是目前内容最丰富、最有趣的基因检测项目。其检测目的是通过分析自身的基因序列,发现自己的特点,包括一些自己在饮食方面的偏好、外貌及性格方面的特征、智力及行为特点、健康相关的特点等。通过特质基因检测,您将知道为什么您是如此的与众不同,以便于您更好地制定符合自己特质的健康管理方案和工作规划,享受合理的生活方式。

有人说人体不仅是物质的载体,也是信息的载体。其中的信息就是指遗传信息。而通过基因检测,您拿到了一份属于自己的生命参考书。希望您妥善保管,并通过其中的相关信息,管理好自己的健康,真正实现生命掌握在自己的手里。

小知识:基因与健康

世界卫生组织认为:慢性非传染性疾病是内因和外因交互作用而生成的。内因占15%,外因占85%。 分别为:社会条件占10%,医疗条件占8%,气候占7%,遗传占15%,生活方式占60%(营养、心态、运动、睡眠、环境、各种污染等等)。其中,生活方式是最重要的因素。