大众网·海报新闻记者 张子慧 通讯员 徐雯雯 济南报道
杜升烨(左一)与同事一起分析病例
杜升烨是济南市人民医院产前筛查中心主任，从事妇产科临床专业工作30年。自2003年8月省立医院专修“优生遗传”以来，开始潜心学习研究如何做好优生优育的孕前预防、产前筛查与产前诊断，并从技术和服务上，帮助孕妈妈平安度过孕期，顺利地生出一个健康的宝宝。
她倾半生精力，致力防控出生缺陷、助力优生优育。面对家属焦虑的询问，她总是耐心地解答;面对孕妇紧张无助的眼神，她总像慈母般地安慰。她深知，孩子对一个家庭的重要性，面对每一个疑难病例，她都竭尽全力，去追溯病因的根源，明确再次发病的风险，以及可能出现的预后，责任有多大，用良心去衡量。多年来，她满怀对事业精益求精的追求、对病患的赤诚之爱，守护着一个又一个家庭的幸福。
每一例筛查，都影响着一个家庭的幸福走进杜升烨的办公室，长长的书桌上，摆满了病人检测病例及各类相关资料和书籍。记者随手拿起一份杜升烨刚刚浏览过的病例，从复杂的各种数据中看出里面的内容介绍了一种胎儿先天性智力低下的疾病——唐氏综合征。
杜升烨介绍说，21三体综合征是一种先天性染色体异常，一般35岁以上及有不良孕产史妇女都是高发人群，这种基因突变对其他育龄期女性有同等概率，一旦发生无法进行有效治疗的，只能通过出生缺陷的三级防控体系，来进行预防、筛查和诊断。目前，国家已出台多项惠民政策，保障健康妇幼、预防缺陷儿患儿的出生，提高人口素质，提高家庭的幸福。
据了解，产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查，是出生缺陷干预的重要手段。孕妇可以通过产前筛查和诊断，了解胎儿是否存在先天性疾病或遗传性疾病，孕期要积极做好产检，有疑问的要做好优生遗传咨询，通过专业的遗传专家来进行综合的分析与评估，作出一些预期的判断，筛查也是对胎儿可能具有的异常发育情况或者携带的疾病进行筛查，诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断，对既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等的准妈妈要提前进行排查。
“患有先天性疾病的孩子是可以通过产前筛查和诊断来排查的，存在某些结构异常的胎儿，通过产科三级大排畸诊断，经上级医院会诊后，基本都是同等结果，我们会建议孕妇慎重考量。”杜升烨告诉记者，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变、遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。近年来，出生缺陷的患儿在逐年降低，这与政府出台各项惠民政策，以及卫生行政部门联合助产机构，重视孕期产前筛查，规范孕期的风险评估，加大优生宣传力度有直接关系。
为此，杜升烨亲自带领科室团队坚持每年走进乡村、服务社区，大力宣讲“出生缺陷的三级预防”并多次邀请参加莱芜区举办的“出生缺陷防治大讲堂巡讲”，多次举办出生缺陷防治义诊活动，常规孕妇学校母婴保健知识讲课，普及出生缺陷防治知识，增强自我保健意识，自觉养成优生优育的健康行为和生活方式，形成全民参与、共建共享、全民健康的良好氛围，让更多的地区，特别是城乡边缘化人群，能够转变观念，重视产前筛查规范孕期产检，让更多健康的宝宝来到这个世界，为更多的家庭带去幸福和欢笑。
尽职尽责，做一个温暖的人认识杜升烨的人都知道，她做事从来都不会拖泥带水，脸上总是带着笑容，对孕妇讲话柔声细语、细致周到，有问就有答。做事直来直去她，总能用最简单的话语抚平病人心中的焦虑，让病人更加依赖，更加安心。
正是这种简单平和的性格，让杜升烨的“铁杆粉丝”越来越多。在杜升烨的孕妇群里有这样一对“特殊”的夫妇，他们的第一个孩子在出生后三岁时开始出现明显生长落后、口齿不清等症状，随着年龄的增长与同龄儿童的差距越来越大，多个系统的发育迟缓都逐渐表现出来。夫妇俩为了拥有一个健康的孩子，跑过好多地方，做过好多检查，始终没有找到真正问题。在犹豫多年后再次怀上二宝，为了确保二宝健康平安，在其他专家的推荐下，在12周时夫妇俩怀着忐忑的心情主动找到杜升烨求助。杜升烨详细询问了夫妇两人及双方家庭的患病史，仔细查看相关检查资料，分析查阅相关数据，并根据患者的实际情况，用了整整几个晚上的时间，整理出一份多达十几页的相关病例，做出了正确的诊疗方案，同时针对孕妇的焦虑情绪给予较好的心理疏导，这份高度的责任心，让孕妇十分感动。
随后，杜升烨联系省立医院的遗传专家，帮助孕妇在19周时对胎儿进行了产前诊断，不幸的是，羊水的诊断结果显示，胎儿有5号染色体短臂的微缺失，大宝和二宝存在相同的基因问题，多年的求医路，终于找到了答案。她便给于孕妇一个合理化的建议，虽然失去了孩子，但却避免不幸再次降临到这个家庭中。杜升烨再次就遗传问题，进行了梳理，如何再次避免相同问题的发生，并建议夫妇俩可以通过三代试管婴儿再次受孕。
此外，杜升烨和科室团队尤其重视对患者的追踪随访。所有在产前筛查中心检测过的，或到咨询门诊咨询过的、孕育过缺陷儿的高风险案例，杜升烨都会将其列入疑难病例加以关注，并组织科内讨论制定完善的产前诊断方案，持续追踪，甚至主动预约入户访视，面对面与患者沟通，给予最佳的优生遗传咨询，也给于了他们心理支撑。
如今，排队找杜升烨看病生孩子的家庭多不胜数，这样好的口碑也正是她多年来的责任心和爱心的慢慢积累而得。除了专业的诊断之外，要在短时间内，让准爸妈们接受“他们可能怀了一个有缺陷的宝宝，甚至不能要”，这绝对不是一件容易的事。为此，她做的最多的就是由浅入深、由此及彼、图文并茂地与孕妇充分沟通交流，用最真诚的话语温暖她们，用最专业的技术帮助她们渡过难关，寻找希望。除此之外，浏览孕妇信息也成了杜升烨手机刷屏的习惯，她每天活跃在不同的社区、乡镇医院的管辖的孕妇群，义务进行相关问题的解答，并对一些高危孕妇进行诊治和随访，避免危情的发生，尽量做到不错过每位问题孕妇及时就诊。
学无止境，一切为了病人作为产前筛查中心的“当家人”，杜升烨要求自己做到各项工作亲历亲为。她清楚地知道产筛中心肩负着一个家庭的幸福和未来，为此她对科室团队要求极为严格，对自己要求更是苛刻，每天来得最早，下班走得最晚，为了准确分析出一份病历，她常常整宿整宿“泡”在实验室、工作室、诊室。
对于工作，杜升烨始终怀着一份“痴迷”。2003年，杜升烨在山东省立医院产科专项学习“优生遗传、妇科细胞”进修学习后，得到院领导的肯定并给与大力支持，率先在莱芜地区开展血清学孕中期唐氏筛查、宫颈癌的细胞学筛查、外周血染色体检查等，经过多年的奋斗，各项事业步入正规，并引领区域性行业的较快发展;在临床工作三十多年，杜升烨为医院开创了多个第一，并多次去省立进修学习、参加出生缺陷防治人才培训。为了看懂基因检测的遗传报告、熟练自如的运用遗传学知识，分析评估每位胎儿的筛查诊断报告，她挤时间报名专业课学习班，逐渐成为了行业中的“学霸”;医院开设《优生遗传咨询》特色门诊，杜升烨一边在新兴领域自己摸索学习，一边向知名的遗传专家请教交流，对一些疑难病的诊治进行会诊，开创了特色门诊的新局面;2019年，杜升烨取得北京协和医院、香港中大学、美国贝勒医学院联合举办的“国际临床遗传学及遗传咨询”培训合格证书，为医院遗传专业的开展奠定里基础。
“独木难成林”，杜升烨知道，要想更好地攻克医学难题，更好地帮助患者，不仅需要个人的努力，更需要一支优秀团队的配合。为此，她带领科室开展外周血染色体检测，填补了医院的空白，为生殖遗传解决面临的重大问题，结束了只有外送或上级医院才能检查的新型项目;积极开展羊水细胞培养、制作、高分辨诊断并率领科室骨干，参加山东省举办的“出生缺陷防治”知识竞赛，并荣获莱芜区“出生缺陷防治”知识竞赛二等奖，获得《出生缺陷防治能手》等荣誉称号，开创了医院首次参与妇幼公共卫生防御活动。
多年来，随着产前筛查工作的不断开展，杜升烨清楚地认识到，其实很多孩子的缺陷可能是遗传性疾病，如果夫妻双方不进行产前筛查和优生咨询，再次怀孕的话，胎儿很可能仍然存在同样的问题，很难有挽回的余地。
杜升烨表示，出生缺陷有三级防控，贯穿孕前、孕期、产后三个阶段，但多数孕产妇在孕前缺乏健康筛查咨询意识，往往等到怀孕后再检查，稍不留意就可能分娩出缺陷儿，给家庭、社会带来沉重经济负担和精神压力。下一步，她将花更多的时间带领科室团队深入社区、乡村开展优生遗传筛查及咨询工作，把防控工作往前延伸，在孕前就给予规范的检查和指导，为更多的孕产妇提供放心、暖心的服务。“远离出生缺陷，助力优生优育”，这是杜升烨毕生的追求，也是济南市人民医院产前筛查中心永远的使命。